ABSTRACT
A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica decorrente da incapacidade do organismo em realizar um processo metabólico específico da degradação lisossômica dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo progressivo de GAG em vários órgãos e tecidos resulta em desordens funcional e estrutural no indivíduo acometido pelas MPS. A MPS do tipo II trata-se de uma doença metabólica hereditária, ligada ao cromossomo X, cujo principal comprometimento é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O objetivo do estudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças com MPS II. Foi realizado um estudo de caso com duas crianças, atendidas na APAE de Maceió (AL). Para a coleta de dados utilizou-se a Escala de Desenvolvimento Motor, e a análise de dados foi realizada por meio da comparação entre a idade cronológica de cada criança. Os resultados apontaram que as crianças apresentam perfil motor classificado em ?Muito Inferior?, corroborando com os achados na literatura e destacando a necessidade de intervenção precoce através da redução de danos e manutenção das habilidades remanescentes. O presente estudo também observou a característica progressiva dessa doença genética ainda pouco estudada. Dessa forma, destaca-se a importância de estudos sobre o desempenho motor, visando conhecer ao desenvolvimento de crianças com MPS II em diferentes etapas evolutivas, para fundamentar a prática clínica auxiliando na redução dos déficits funcionais, contribuindo, consequentemente, no desenvolvimento cognitivo, afetivo e social.
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a multisystem disease caused by the body?s inability to perform a metabolic process specific to lysosomal degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The progressive accumulationof GAG in various organs and tissues results in functional and structural disorders in individuals affected by MPS. MPS type II is an inherited metabolic disease, linked to the X chromosome, whose main impairment isthe delay in neuropsychomotor development. The purpose of this study was to evaluate the motor development of children affected by MPS II. A case study was carried out with two children, attending the ?APAE Maceio? institution. The Scale of Motor Development was used for data collection and data analysis was performed by comparing the chronological age of each child. Results showed that the children present motor profile classified as ?Very Low?, confirming the findings in the literature, highlighting the need for early intervention through harmreduction and maintenance of the remaining skills. This study also observed that the progressive characteristic of this genetic disease is still poorly studied. Therefore, the importance of studies on motor performance should be highlighted in order to determine the development of children affected by MPS II at different evolutionary stages to support the clinical practice in helping to reduce functional deficits, thus contributing to the cognitive, affective and social developments.